熊猫体育·(中国)官方网站“改变不了现实那就改变自己”法制晚报讯（记者李阳煜）今年31岁的王芳回忆起过往的生活总是难以平静，特别是童年生活。由于患有神经纤维瘤（NF）这种罕见疾病，王芳面部及身上长有多个肿瘤、大大小小的斑痕，其中额头上长有一颗较大肿瘤。三四岁时，村里孩子们总追着她后面喊“牛眼睛”，这是王芳对童年最深的记忆。

　　每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2018年恰逢第十个“国际罕见病日”。此前，一份《2018中国罕见病调研报告》显示，三成医生承认不了解罕见病。记者联系到罕见病神经纤维瘤患者，她对自身经历进行了讲述。

　　1987年5月，王芳在安徽省滁州市定远县的某个小村子出生，出生后王芳身上有很多大大小小的咖啡斑，随着年龄的增长，王芳身上、面部又出现了很多瘤子。王芳的父母对这样的症状并不陌生，因为王芳的母亲、大哥、二哥都有这样的症状，但没有一人检查出结果，直到王芳20岁时才得以确诊。这是一种称为神经纤维瘤的罕见病。

　　神经纤维瘤是一种罕见病。它虽然不如某些恶性肿瘤来得那么凶险，但挥之不去肆意生长，啃噬着患者的生命。其致病基因代代相传，摧毁整个家族。

　　王芳面部额头上有个很大的瘤子，二哥鼻子头上有个大瘤子，“大概在三四岁时，村里跟我同龄，或者比我还小的孩子，总在我和二哥身后追着喊‘牛眼睛、牛鼻子’。”这让王芳感到恐惧和不安，直到现在。母亲症状不明显，只是身上有一些咖啡斑、腰部有豆子大小的瘤子，大哥身上有瘤子但面部没有。父亲是家里唯一一个健康人。

　　家里三个孩子都遗传了自己的疾病，而且一个比一个严重，父母争吵不断加剧。王芳6岁那年，母亲了，“我记得那时候我刚上小学一年级，只上了一个学期，两个哥哥都已经上了几年学了。”母亲去世后，王芳父亲一个人操持家务事，耕地种田、养活一家人。为了减轻父亲的负担熊猫体育·(中国)官方网站，刚刚上学的王芳只好回家，“在家放猪、放鸭子熊猫体育·(中国)官方网站、鹅”。

　　在王芳的记忆里，从小到大，家里一有收成父亲就带她去看病，希望能治好像正常孩子一样。“我回忆小时候的生活，就是种地、收成、卖了钱之后我爸带着我跑到省城的医院看病。”从王芳家的小村子出发，先是步行，然后乘车，3个多小时后到达省城。据王芳介绍，每年都要去几趟医院，多年来几乎跑遍了安徽省大大小小的医院。

　　即便如此，还是没能诊断出王芳一家人到底得了什么病，“有说是血管瘤的、有的说是脂肪瘤、还有说是胎记。”王芳告诉记者，医院给出的诊断都是疑似某种疾病。

　　1996年王芳9岁时，她来到一家医院的整形外科看病，医生参考额头上瘤子旁边一块红色的胎记，认为可能是血管瘤，那是王芳第一次做手术。“手术中，医生打开看这个瘤子切不尽、无根源，而且连着面部神经也不敢切。”王芳说，医生发现额头上长的并不是血管瘤，而是疑似错构瘤。手术失败，瘤子还是没能切除掉。

　　2000年时，二哥被确诊患有脊柱侧弯。王芳告诉记者，脊柱侧弯是神经纤维瘤（NF）这种罕见病的并发症，但当时家人并不知道。2000年3月，二哥被推进合肥的一家医院，进行脊柱侧弯的手术。手术失败了，二哥瘫痪，腰部以下失去了知觉，大小便失禁。从2003年7月开始，王芳一直在合肥照顾瘫痪的二哥，不久后二哥去世了。

　　“我是在20岁那年，也就是2005年确诊患有神经纤维瘤这种罕见病的，”确诊后王芳开始关注这种疾病，也是从那时起她意识到二哥的脊柱侧弯是这种疾病的并发症，“除了脊柱侧弯，这种疾病还可能出现很多种常见的并发症，比如学习障碍熊猫体育·(中国)官方网站、较大的头围、骨骼缺陷等。”

　　二哥没了，大哥和自己还病着，父亲的脾气变得越发暴躁，这一切让王芳也变得更加抑郁，甚至有了轻生的念头。“后来看了一部电视剧叫《笑着活下去》，里面有句台词‘生活的苦难就像一面镜子，你怎样对待它，它就怎样回报你’。”王芳说，“我当时想既然已经是这个样子了，再怎么悲观也改变不了现实，那我就去改变自己的生活。”

　　王芳想到城市里打工赚钱，继续求医治病，但父亲不同意。王芳已经熟悉了父亲的暴躁，但是她没想到父亲阻止她外出打工的理由是离开他，女儿没法生存。

　　在某个夏天夜里3点多，王芳带着几件换洗衣服、200多元钱，踏上了去往附近城市的汽车。“那时候我跟自己赌气，也跟父亲赌气，我不信我会真的没法生存。”为了证明自己，王芳断了和家人的联系。

　　到了南京，王芳在工厂附近找到住处后，就开始寻找工作机会。“我在街上走，看到有招聘启事就去应聘，去过纸盒厂、服装厂、电子厂，但是都碰壁了，他们看到我就说不招聘了，或者说我普通话不过关。”王芳想，可能是她长着纤维瘤的外表让人感到惧怕。

　　后来，王芳找到了当地一家连锁饭店做了洗碗工。“一开始做洗碗工就在后厨，后来干得不错让我帮忙配菜，因为配菜工作要站在传菜窗口附近，来往客人会看到我，饭店里的人就不让我做这个岗位了，再次回到洗碗工的岗位上，一干就是一年多。”由于手长时间浸泡在洗洁精里，王芳指甲慢慢溃烂，只好辞职休养。

　　第二份工作依然找了一家小饭店，工作没多久便听到老板的朋友说“饭店里不能招这样的人，赶紧开除掉”。“当晚老板就找我谈话，说明天不用来了。”王芳说，我当时真的欲哭无泪，无奈下王芳寻找其他工作机会，为了生活自己摆过地摊、开过早餐店。

　　王芳打工之余不断求医治疗，2011年最后一次接受了手术，将面部较大的神经纤维瘤摘除。根据上海新华医院李明医生的介绍，目前治疗神经纤维瘤并没有一个完美的方法，“只能进行摘除，这种摘除还是对有较大影响的位置，比如说眼睛周围长了神经纤维瘤对视觉造成了影响，可以进行摘除。”

　　李医生说，这种疾病神经纤维瘤可以长在任何有神经节的地方，所以治疗费用也很难说。“如果长在皮肤上，切除可能就需要几千块，但是如果长在颅内，摘除的费用就会几万块钱。”目前该疾病在全世界范围内都无法治愈，只能观察。

　　李医生介绍，神经纤维瘤的诊断存在困难，但分年龄段，“成年以后，诊断是非常容易的，幼年时诊断就有些困难。”因此需要依靠基因检测。神经纤维瘤主要分为一型和二型，两者都是由基因突变引起的，“这个疾病，临床上的患者基因突变率在95%左右。也就是说如果有100个患有神经纤维瘤的患者，对他们进行基因检测，可以发现至少有95个有基因突变。”

　　目前，避免患这种罕见病的有效方法是进行基因筛查。神经纤维瘤的发病率在三千五百万分之一左右，由于发病率较低，在世界范围内没有妇产科针对这一疾病的筛查，“因为发病率很低，妇产科进行筛查没有太大必要，如果所有人都筛查，这个成本就太高了”。

　　对于这种罕见病的患者，李医生称实际上有一种方式是依靠民间公益组织，“如果这些公益组织运行得足够好，会对病友有很大的帮助，比如企业会资助这样的公益组织，为患者治疗疾病”。文/记者李阳煜